Amelie Stein
Lektor
Bioinformatik og RNA Biologi
Ole Maaløes Vej 5
2200 København N.
- 2020
- Udgivet
Classifying disease-associated variants using measures of protein activity and stability
Jepsen, M. M., Fowler, D. M., Hartmann-Petersen, Rasmus, Stein, Amelie & Lindorff-Larsen, Kresten, 2020, Protein Homeostasis Diseases: Mechanisms and Novel Therapies. Pey, A. L. (red.). Elsevier, s. 91-107Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapport › Bidrag til bog/antologi › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Co-Chaperones in Targeting and Delivery of Misfolded Proteins to the 26S Proteasome
Abildgaard, A. B., Andersen, Sarah Gersing, Larsen-Ledet, Sven, Nielsen, S. V., Stein, Amelie, Lindorff-Larsen, Kresten & Hartmann-Petersen, Rasmus, 2020, I: Biomolecules. 10, 8, 24 s., 1141.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Folliculin variants linked to Birt-Hogg-Dubé syndrome are targeted for proteasomal degradation
Bjørnkjær, Lene, Stein, Amelie, Grønbæk-Thygesen, Martin, Nygaard, L., Søltoft, C. L., Nielsen, S. V., Lisby, Michael, Ravid, T., Lindorff-Larsen, Kresten & Hartmann-Petersen, Rasmus, 2020, I: PLOS Genetics. 16, 11, 28 s., e1009187.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Novel HARS2 missense variants identified in individuals with sensorineural hearing impairment and Perrault syndrome
Karstensen, H. G., Rendtorff, N. D., Hindbæk, L. S., Colombo, R., Stein, Amelie, Birkebæk, N. H., Hartmann-Petersen, Rasmus, Lindorff-Larsen, Kresten, Højland, A. T., Petersen, M. B. & Tranebjærg, Lisbeth, 2020, I: European Journal of Medical Genetics. 63, 3, 6 s., 103733.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Protein destabilization and degradation as a mechanism for hereditary disease
Nielsen, S. V., Schenstrøm, S. M., Christensen, Caspar Elo, Stein, Amelie, Lindorff-Larsen, Kresten & Hartmann-Petersen, Rasmus, 2020, Protein Homeostasis Diseases: Mechanisms and Novel Therapies. Pey, A. L. (red.). Elsevier, s. 111-125Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapport › Bidrag til bog/antologi › Forskning › fagfællebedømt
- 2019
- Udgivet
Biophysical and Mechanistic Models for Disease-Causing Protein Variants
Stein, Amelie, Fowler, D. M., Hartmann-Petersen, Rasmus & Lindorff-Larsen, Kresten, 2019, I: Trends in Biochemical Sciences. 44, 7, s. 575-588Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Computational and cellular studies reveal structural destabilization and degradation of MLH1 variants in Lynch syndrome
Abildgaard, A. B., Stein, Amelie, Nielsen, S. V., Schultz-Knudsen, Katrine, Papaleo, E., Shrikhande, A., Hoffmann, Eva, Bernstein, I., Gerdes, Anne-Marie Axø, Takahashi, M., Ishioka, C., Lindorff-Larsen, Kresten & Hartmann-Petersen, Rasmus, 2019, I: eLife. 8, 28 s., e49138 .Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Protein stability and degradation in health and disease
Bjørnkjær, Lene, Abildgaard, A. B., Gersing, S. K., Stein, Amelie, Lindorff-Larsen, Kresten & Hartmann-Petersen, Rasmus, 2019, Molecular Chaperones in Human Disorders. Donev, R. (red.). Academic Press, s. 61-83 (Advances in Protein Chemistry and Structural Biology, Bind 114).Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapport › Bidrag til bog/antologi › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Toward mechanistic models for genotype-phenotype correlations in phenylketonuria using protein stability calculations
Scheller, R., Stein, Amelie, Nielsen, S. V., Marin, F. I., Gerdes, Anne-Marie Axø, Di Marco, M., Papaleo, E., Lindorff-Larsen, Kresten & Hartmann-Petersen, Rasmus, 2019, I: Human Mutation. 40, 4, s. 444-457Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2018
- Udgivet
Random mutagenesis analysis of the Influenza A M2 proton channel reveals novel resistance mutants
Santner, P., Martins, J. M. D. S., Kampmeyer, Caroline, Hartmann-Petersen, Rasmus, Laursen, J. S., Stein, Amelie, Olsen, Christian Adam, Arkin, I. T., Winther, Jakob R., Willemoës, Martin & Lindorff-Larsen, Kresten, 2018, I: Biochemistry. 57, 41, s. 5957-5968Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
ID: 144764550
Flest downloads
-
292
downloads
Predicting the impact of Lynch syndrome-causing missense mutations from structural calculations
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
162
downloads
Computational and cellular studies reveal structural destabilization and degradation of MLH1 variants in Lynch syndrome
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
96
downloads
Co-Chaperones in Targeting and Delivery of Misfolded Proteins to the 26S Proteasome
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet