Zeynep Tümer
Klinisk professor
- 2020
- Udgivet
upd(20)mat is a rare cause of the Silver-Russell-syndrome-like phenotype: Two unrelated cases and screening of large cohorts
Hjortshøj, T. D., Sørensen, A. R., Yusibova, M., Hansen, Bo Mølholm, Dunø, M., Balslev-Harder, M., Grønskov, K., van Hagen, J. M., Polstra, A. M., Eggermann, T., Finken, M. J. J. & Tümer, Asuman Zeynep, jun. 2020, I: Clinical Genetics. 97, 6, s. 902-907Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Delineation of phenotypes and genotypes related to cohesin structural protein RAD21
Krab, L. C., Marcos-Alcalde, I., Assaf, M., Balasubramanian, M., Andersen, J. B., Bisgaard, A. M., Fitzpatrick, D. R., Gudmundsson, S., Huisman, S. A., Kalayci, T., Maas, S. M., Martinez, F., McKee, S., Menke, L. A., Mulder, P. A., Murch, O. D., Parker, M., Pie, J., Ramos, F. J., Rieubland, C. & 6 flere, , maj 2020, I: Human Genetics. 139, s. 575-592Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
A Missense Mutation in RAB28 in a Family with Cone-Rod Dystrophy and Postaxial Polydactyly Prevents Localization of RAB28 to the Primary Cilium
Jespersgaard, C., Hey, A. B., Ilginis, T., Hjortshøj, T. D., Fang, M., Bertelsen, M., Bech, N., Jensen, H., Larsen, L. J., Tümer, Asuman Zeynep, Rosenberg, T., Brøndum-Nielsen, K., Møller, L. B. & Grønskov, K., feb. 2020, I: Investigative Ophthalmology & Visual Science. 61, 2, 10 s., 2761939.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Bi-Allelic Pathogenic Variations in MERTK Including Deletions Are Associated with an Early Onset Progressive Form of Retinitis Pigmentosa
Jespersgaard, C., Bertelsen, M., Arif, F., Gellert-Kristensen, H. G., Fang, M., Jensen, H., Rosenberg, T., Tümer, Asuman Zeynep, Møller, L. B., Brøndum-Nielsen, K. & Grønskov, K., 2020, I: Genes. 11, 12, 10 s., 1517.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Chromothripsis and DNA Repair Disorders
Nazaryan-Petersen, L., Bjerregaard, Victoria Alexandra, Nielsen, Finn Cilius, Tommerup, Niels & Tümer, Asuman Zeynep, 2020, I: Journal of Clinical Medicine. 9, 3, 9 s., 613.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Expansion of the phenotypic spectrum of de novo missense variants in kinesin family member 1A (KIF1A)
Kaur, S., Van Bergen, N. J., Verhey, K. J., Nowell, C. J., Budaitis, B., Yue, Y., Ellaway, C., Brunetti-Pierri, N., Cappuccio, G., Bruno, I., Boyle, L., Nigro, V., Torella, A., Roscioli, T., Cowley, M. J., Massey, S., Sonawane, R., Burton, M. D., Schonewolf-Greulich, B., Tümer, Z. & 3 flere, , 2020, I: Human Mutation. 41, 10, s. 1761-1774Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Human induced pluripotent cells in personalized treatment of monogenic epilepsies
Mohammad, N. A., Freude, Kristine, Haukedal, H., Tümer, Asuman Zeynep & Møller, R. S., 2020, I: Journal of Translational Genetics and Genomics. 2020, 4, s. 238-250Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Mitochondrial Function in Gilles de la Tourette Syndrome Patients With and Without Intragenic IMMP2L Deletions
Bjerregaard, Victoria Alexandra, Schönewolf-Greulich, B., Rasmussen, Lene Juel, Desler, Claus & Tümer, Asuman Zeynep, 2020, I: Frontiers in Neurology. 11, 9 s., 163.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Rare pathogenic copy number variation in the 16p11.2 (bp4–bp5) region associated with neurodevelopmental and neuropsychiatric disorders: A review of the literature
Oliva-Teles, N., de Stefano, M. C., Gallagher, L., Rakic, S., Jorge, P., Cuturilo, G., Markovska-Simoska, S., Borg, I., Wolstencroft, J., Tümer, Asuman Zeynep, Harwood, A. J., Kodra, Y. & Skuse, D., 2020, I: International Journal of Environmental Research and Public Health. 17, 24, s. 1-16 16 s., 9253.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Stable longitudinal methylation levels at the CpG sites flanking the CTG repeat of DMPK in patients with myotonic dystrophy type 1
Hildonen, M., Knak, K. L., Dunø, M., Vissing, John & Tümer, Asuman Zeynep, 2020, I: Genes. 11, 8, s. 1-13 13 s., 936.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
ID: 7071
Flest downloads
-
2619
downloads
Dysfunction of the heteromeric KV7.3/KV7.5 potassium channel is associated with autism spectrum disorders
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
1887
downloads
A 3.2 Mb deletion on 18q12 in a patient with childhood autism and high-grade myopia.
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
1153
downloads
Breakpoint cloning and haplotype analysis indicate a single origin of the common Inv(10)( p11.2q21.2) mutation among northern Europeans
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet