Zeynep Tümer
Klinisk professor
- 2018
- Udgivet
Recommendations for a nomenclature system for reporting methylation aberrations in imprinted domains
Monk, D., Morales, J., den Dunnen, J. T., Russo, S., Court, F., Prawitt, D., Eggermann, T., Beygo, J., Buiting, K. & Tümer, Asuman Zeynep, jan. 2018, I: Epigenetics.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Clinical and molecular diagnosis, screening and management of Beckwith-Wiedemann syndrome: an international consensus statement
Brioude, F., Kalish, J. M., Mussa, A., Foster, A. C., Bliek, J., Ferrero, G. B., Boonen, S. E., Cole, T., Baker, R., Bertoletti, M., Cocchi, G., Coze, C., De Pellegrin, M., Hussain, K., Ibrahim, A., Kilby, M. D., Krajewska-Walasek, M., Kratz, C. P., Ladusans, E. J., Lapunzina, P. & 21 flere, , 2018, I: Nature Reviews Endocrinology. 14, s. 229-249Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Delineating the psychiatric and behavioral phenotype of recurrent 2q13 deletions and duplications
Wolfe, K., McQuillin, A., Alesi, V., Boudry Labis, E., Cutajar, P., Dallapiccola, B., Dentici, M. L., Dieux-Coeslier, A., Duban-Bedu, B., Duelund Hjortshøj, T., Goel, H., Loddo, S., Morrogh, D., Mosca-Boidron, A-L., Novelli, A., Olivier-Faivre, L., Parker, J., Parker, M. J., Patch, C., Pelling, A. L. & 8 flere, , 2018, I: American Journal of Medical Genetics. Part B: Neuropsychiatric Genetics. 177, 4, s. 397-405 9 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome: first international consensus statement
Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A-M., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P. F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M. & 23 flere, , 2018, I: Nature Reviews. Genetics. 19, s. 649-666Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Generation of induced pluripotent stem cells, KCi001-A derived from a Bardet-Biedl syndrome patient compound heterozygous for the BBS1 variants c.1169T>G/c.1135G>C
Hey, C. A. B., Saltõkowa, K. B., Larsen, L. J., Tümer, Asuman Zeynep, Brøndum-Nielsen, K., Grønskov, K., Hjortshøj, T. D. & Møller, L. B., 2018, I: Stem Cell Research. 31, s. 235-239Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Generation of induced pluripotent stem cells, KCi002-A derived from a patient with Bardet-Biedl syndrome homozygous for the BBS10 variant c.271insT
Hey, C. A. B., Saltõkowa, K. B., Larsen, L. J., Tümer, Asuman Zeynep, Brøndum-Nielsen, K., Grønskov, K., Hjortshøj, T. D. & Møller, L. B., 2018, I: Stem Cell Research. 33, s. 46-50Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Replicative and non-replicative mechanisms in the formation of clustered CNVs are indicated by whole genome characterization
Nazaryan-Petersen, L., Eisfeldt, J., Pettersson, M., Lundin, J., Nilsson, D., Wincent, J., Lieden, A., Lovmar, L., Ottosson, J., Gacic, J., Mäkitie, O., Nordgren, A., Vezzi, F., Wirta, V., Käller, M., Hjortshøj, T. D., Jespersgaard, C., Houssari, R., Pignata, L., Bak, M. & 4 flere, , 2018, I: PLOS Genetics. 14, 11, 25 s., e1007780.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Structural and sequence variants in patients with Silver-Russell syndrome or similar features—Curation of a disease database
Tümer, Asuman Zeynep, López-Hernández, J. A., Netchine, I., Elbracht, M., Grønskov, K., Gede, L. B., Sachwitz, J., den Dunnen, J. T. & Eggermann, T., 2018, I: Human Mutation. 39, 3, s. 345-364 20 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Tab af X-kromosomet kan være et aldersbetinget fænomen hos kvinder
Jelsig, A. M., Brøndum-Nielsen, K. & Tümer, Asuman Zeynep, 2018, I: Ugeskrift for Laeger. 180, 23, 4 s., V10170731.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Uniparental Disomy and Imprinting Disorders
Eggermann, T., J.g. Mackay, D. & Tümer, Asuman Zeynep, 2018, I: OBM Genetics. 2, 3, 19 s., 031.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt
ID: 7071
Flest downloads
-
2619
downloads
Dysfunction of the heteromeric KV7.3/KV7.5 potassium channel is associated with autism spectrum disorders
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
1887
downloads
A 3.2 Mb deletion on 18q12 in a patient with childhood autism and high-grade myopia.
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
1153
downloads
Breakpoint cloning and haplotype analysis indicate a single origin of the common Inv(10)( p11.2q21.2) mutation among northern Europeans
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet