Zeynep Tümer
Klinisk professor
- 2013
- Udgivet
An association study between the norepinephrine transporter gene and depression
Buttenschøn, H. N., Jacobsen, I. S., Grynderup, M. B., Hansen, Åse Marie, Kolstad, H. A., Kaerlev, L., Thomsen, Jane Frølund, Nordentoft, Merete, Silahtaroglu, Asli, Tommerup, Niels, Tümer, Asuman Zeynep, Krogh, J., Børglum, A. & Mors, O., okt. 2013, I: Psychiatric Genetics. 23, 5, s. 217-21 5 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
SLC26A4 mutation frequency and spectrum in 109 Danish Pendred syndrome/DFNB4 probands and a report of nine novel mutations
Rendtorff, N. D., Schrijver, I., Lodahl, M., Rodriguez-Paris, J., Johnsen, T., Hansén, E., Nickelsen, L., Tümer, Asuman Zeynep, Fagerheim, T., Wetke, R. & Tranebjærg, Lisbeth, okt. 2013, I: Clinical Genetics. 84, 4, s. 388-391 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
A homozygous mutation in a consanguineous family consolidates the role of ALDH1A3 in autosomal recessive microphthalmia
Roos, L., Fang, M., Dali, C., Jensen, H., Christoffersen, N., Wu, B., Zhang, J., Xu, R., Harris, P., Xu, X., Grønskov, K. & Tümer, Asuman Zeynep, 11 sep. 2013, I: Clinical Genetics.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Ring chromosome 9 in a girl with developmental delay and dysmorphic features: case report and review of the literature
la Cour Sibbesen, E., Jespersgaard, C., Alosi, Daniela, Bisgaard, A. & Tümer, Asuman Zeynep, jun. 2013, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 161, 6, s. 1447-52 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Sequence analysis of SLITRK1 for var321 in Danish patients with Tourette syndrome and review of the literature
Yasmeen, S., Melchior, L., Bertelsen, B., Skov, L., Debes, Nanette M Monique Mol & Tümer, Asuman Zeynep, jun. 2013, I: Psychiatric Genetics. 23, 3, s. 130-3 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
An overview and update of ATP7A mutations leading to menkes disease and occipital horn syndrome
Tümer, Asuman Zeynep, mar. 2013, I: Human Mutation. 34, 3, s. 417-29 13 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Transient neonatal diabetes, ZFP57, and hypomethylation of multiple imprinted loci: a detailed follow-up
Boonen, S. E., Mackay, D. J. G., Hahnemann, J. M. D., Docherty, L., Grønskov, K., Lehmann, A., Larsen, L. G., Haemers, A. P., Kockaerts, Y., Dooms, L., Vu, D. C., Ngoc, C. T. B., Nguyen, P. B., Kordonouri, O., Sundberg, F., Dayanikli, P., Puthi, V., Acerini, C., Massoud, A. F., Tümer, Z. & 1 flere, , mar. 2013, I: Diabetes Care. 36, 3, s. 505-12 8 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Chromosomal rearrangements in Tourette syndrome: implications for identification of candidate susceptibility genes and review of the literature
Bertelsen, B., Debes, Nanette M Monique Mol, Hjermind, L. E., Skov, L., Brøndum-Nielsen, K. & Tümer, Asuman Zeynep, 2013, I: Neurogenetics. 14, 3-4, s. 197-203 7 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Dysfunction of the heteromeric KV7.3/KV7.5 potassium channel is associated with autism spectrum disorders
Nielsen, M. G., Rasmussen, Hanne Borger, Callø, Kirstine, F. Sequeira, A., Baretto, M., Oliveira, G., Almeida, J., B. Lauritsen, M., Ullmann, R., Boonen, S. E., Brøndum-Nielsen, K., M. Kalscheuer, V., Tümer, Asuman Zeynep, M. Vicente, A., Schmitt, Nicole & Tommerup, Niels, 2013, I: Frontiers in Genetics. 4, 54, s. 1-13 13 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Microduplication of 15q13.3 and Xq21.31 in a family with tourette syndrome and comorbidities
Melchior, L., Bertelsen, B., Debes, Nanette M Monique Mol, Groth, C., Skov, L., Mikkelsen, Jens D., Brøndum-Nielsen, K. & Tümer, Asuman Zeynep, 2013, I: American Journal of Medical Genetics. Part B: Neuropsychiatric Genetics. 162, 8, s. 825-831 7 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
ID: 7071
Flest downloads
-
2619
downloads
Dysfunction of the heteromeric KV7.3/KV7.5 potassium channel is associated with autism spectrum disorders
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
1887
downloads
A 3.2 Mb deletion on 18q12 in a patient with childhood autism and high-grade myopia.
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
1153
downloads
Breakpoint cloning and haplotype analysis indicate a single origin of the common Inv(10)( p11.2q21.2) mutation among northern Europeans
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet