Zeynep Tümer
Klinisk professor
1 - 4 ud af 4Pr. side: 10
- 2010
- Udgivet
Deletion of 7q34-q36.2 in two siblings with mental retardation, language delay, primary amenorrhea, and dysmorphic features
Sehested, L. T., Møller, R. S., Bache, Iben, Andersen, N. B., Ullmann, R., Tommerup, Niels & Tümer, Asuman Zeynep, 1 dec. 2010, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 152A, 12, s. 3115-9 5 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Haploinsufficiency of TAB2 causes congenital heart defects in humans
Thienpont, B., Zhang, L., Postma, A. V., Breckpot, J., Tranchevent, L., Van Loo, P., Møllgård, Kjeld, Tommerup, Niels, Bache, Iben, Tümer, Asuman Zeynep, van Engelen, K., Menten, B., Mortier, G., Waggoner, D., Gewillig, M., Moreau, Y., Devriendt, K. & Larsen, Lars Allan, 2010, I: American Journal of Human Genetics. 86, 6, s. 839-49 10 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Menkes disease
Tümer, Asuman Zeynep & Møller, L. B., 2010, I: European Journal of Human Genetics. 18, 5, s. 511-8 7 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning
- Udgivet
Molecular genetic mutation analysis in Menkes-disease with prenatal diagnosis
László, A., Endreffy, E., Tümer, Asuman Zeynep, Horn, N. & Szabó, J., 2010, I: Ideggyógyászati szemle. 63, 1-2, s. 48-51 3 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
ID: 7071
Flest downloads
-
2619
downloads
Dysfunction of the heteromeric KV7.3/KV7.5 potassium channel is associated with autism spectrum disorders
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
1887
downloads
A 3.2 Mb deletion on 18q12 in a patient with childhood autism and high-grade myopia.
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
1153
downloads
Breakpoint cloning and haplotype analysis indicate a single origin of the common Inv(10)( p11.2q21.2) mutation among northern Europeans
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet