Hans Rudolf Lytchoff Eiberg

Hans Rudolf Lytchoff Eiberg

Lektor


  1. 2011
  2. Udgivet

    RUNX2 analysis of Danish cleidocranial dysplasia families

    Hansen, Lars, Riis, A. K., Silahtaroglu, Asli, Hove, H., Lauridsen, E., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff & Kreiborg, Sven, 2011, I: Clinical Genetics. 79, 3, s. 254-63 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  3. 2010
  4. Udgivet

    Preaxial polydactyly/triphalangeal thumb is associated with changed transcription factor-binding affinity in a family with a novel point mutation in the long-range cis-regulatory element ZRS

    Farooq, M., Troelsen, J. T., Boyd, M., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Hansen, Lars, Hussain, M. S., Rehman, S. U., Azhar, A., Ali, A., Bakhtiar, S. M., Tommerup, Niels, Baig, S. M. & Kjaer, K. W., jun. 2010, I: European Journal of Human Genetics. 18, 6, s. 733-6 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  5. Udgivet

    A mutation in the FOXE3 gene causes congenital primary aphakia in an autosomal recessive consanguineous Pakistani family

    Anjum, I., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Baig, S. M., Tommerup, Niels & Hansen, Lars, mar. 2010, I: Molecular Vision. 16, s. 549-55 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  6. Udgivet

    Human eye colour and HERC2, OCA2 and MATP

    Mengel-From, J., Børsting, Claus, Sanchez, J. J., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff & Morling, Niels, 12 jan. 2010, I: Forensic Science International: Genetics. 4, 5, s. 323 - 328 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  7. Udgivet

    Family and population-based studies of variation within the ghrelin receptor locus in relation to measures of obesity

    Gjesing, A. P., Larsen, L. H., Torekov, S. S., Hainerová, I. A., Kapur, R., Johansen, A., Albrechtsen, A., Boj, S., Holst, B., Harper, A., Urhammer, S. A., Borch-Johnsen, K., Pisinger, C. H., Echwald, S. M., Eiberg, H. R. L., Astrup, A., Lebl, J., Ferrer, J., Schwartz, T. W., Hansen, T. & 1 flere, Pedersen, Oluf Borbye, 2010, I: P L o S One. 5, 4, 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  8. Udgivet

    Huntington's disease-like and ataxia syndromes: identification of a family with a de novo SCA17/TBP mutation

    Bech, S., Petersen, T., Nørremølle, Anne, Gjedde, Albert, Ehlers, L., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Hjermind, L. E., Hasholt, Lis Frydenreich, Lundorf, E. & Nielsen, Jørgen Erik, 2010, I: Parkinsonism & Related Disorders. 16, 1, s. 12-5 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  9. Udgivet

    Prænatal screening for leversygdommen (CFG) og stofskiftesygdommen (PCCB)

    Nielsen, I., Bisgaard, S. M. L. & Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, 2010, I: Nakorsanut. 1, s. 12-17 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskning

  10. 2009
  11. Udgivet

    A high frequent BRCA1 founder mutation identified in the Greenlandic population

    Harboe, T. L., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Kern, P., Ejlertsen, Bent Laursen, Nedergaard, L., Timmermans-Wielenga, V., Nielsen, I. & Bisgaard, M. L., 2009, I: Familial Cancer. 8, 4, s. 413-9 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  12. Udgivet

    Analysis of RUNX2 in a Danish cohort of cleidocranial dysplasia patients revealed two large chromosomal deletions and 14 pathogenic point mutations.

    Hansen, L., Riis, A., Hove, H., Lauridsen, E., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff & Kreiborg, Sven, 2009.

    Publikation: KonferencebidragKonferenceabstrakt til konferenceForskning

  13. Udgivet

    Compound heterozygous ASPM mutations in Pakistani MCPH families

    Muhammad, F., Mahmood Baig, S., Hansen, Lars, Sajid Hussain, M., Anjum Inayat, I., Aslam, M., Anver Qureshi, J., Toilat, M., Kirst, E., Wajid, M., Nürnberg, P., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Tommerup, Niels & Kjaer, K. W., 2009, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 149A, 5, s. 926-30 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

ID: 5291