Zeynep Tümer

Zeynep Tümer

Klinisk professor

Medlem af:

  • Klinisk genetik


Udgivelsesår:
Alle
41 - 50 ud af 201Pr. side: 10
Sortering: Udgivelsesdato
  1. 2020
  2. Udgivet

    A Missense Mutation in RAB28 in a Family with Cone-Rod Dystrophy and Postaxial Polydactyly Prevents Localization of RAB28 to the Primary Cilium

    Jespersgaard, C., Hey, A. B., Ilginis, T., Hjortshøj, T. D., Fang, M., Bertelsen, M., Bech, N., Jensen, H., Larsen, L. J., Tümer, Asuman Zeynep, Rosenberg, T., Brøndum-Nielsen, K., Møller, L. B. & Grønskov, K., feb. 2020, I: Investigative Ophthalmology & Visual Science. 61, 2, 10 s., 2761939.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  3. Udgivet

    Bi-Allelic Pathogenic Variations in MERTK Including Deletions Are Associated with an Early Onset Progressive Form of Retinitis Pigmentosa

    Jespersgaard, C., Bertelsen, M., Arif, F., Gellert-Kristensen, H. G., Fang, M., Jensen, H., Rosenberg, T., Tümer, Asuman Zeynep, Møller, L. B., Brøndum-Nielsen, K. & Grønskov, K., 2020, I: Genes. 11, 12, 10 s., 1517.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  4. Udgivet

    Chromothripsis and DNA Repair Disorders

    Nazaryan-Petersen, L., Bjerregaard, Victoria Alexandra, Nielsen, Finn Cilius, Tommerup, Niels & Tümer, Asuman Zeynep, 2020, I: Journal of Clinical Medicine. 9, 3, 9 s., 613.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt

  5. Udgivet

    Expansion of the phenotypic spectrum of de novo missense variants in kinesin family member 1A (KIF1A)

    Kaur, S., Van Bergen, N. J., Verhey, K. J., Nowell, C. J., Budaitis, B., Yue, Y., Ellaway, C., Brunetti-Pierri, N., Cappuccio, G., Bruno, I., Boyle, L., Nigro, V., Torella, A., Roscioli, T., Cowley, M. J., Massey, S., Sonawane, R., Burton, M. D., Schonewolf-Greulich, B., Tümer, Z. & 3 flere, Chung, W. K., Gold, W. A. & Christodoulou, J., 2020, I: Human Mutation. 41, 10, s. 1761-1774

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  6. Udgivet

    Human induced pluripotent cells in personalized treatment of monogenic epilepsies

    Mohammad, N. A., Freude, Kristine, Haukedal, H., Tümer, Asuman Zeynep & Møller, R. S., 2020, I: Journal of Translational Genetics and Genomics. 2020, 4, s. 238-250

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt

  7. Udgivet

    Mitochondrial Function in Gilles de la Tourette Syndrome Patients With and Without Intragenic IMMP2L Deletions

    Bjerregaard, Victoria Alexandra, Schönewolf-Greulich, B., Rasmussen, Lene Juel, Desler, Claus & Tümer, Asuman Zeynep, 2020, I: Frontiers in Neurology. 11, 9 s., 163.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  8. Udgivet

    Rare pathogenic copy number variation in the 16p11.2 (bp4–bp5) region associated with neurodevelopmental and neuropsychiatric disorders: A review of the literature

    Oliva-Teles, N., de Stefano, M. C., Gallagher, L., Rakic, S., Jorge, P., Cuturilo, G., Markovska-Simoska, S., Borg, I., Wolstencroft, J., Tümer, Asuman Zeynep, Harwood, A. J., Kodra, Y. & Skuse, D., 2020, I: International Journal of Environmental Research and Public Health. 17, 24, s. 1-16 16 s., 9253.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt

  9. Udgivet

    Stable longitudinal methylation levels at the CpG sites flanking the CTG repeat of DMPK in patients with myotonic dystrophy type 1

    Hildonen, M., Knak, K. L., Dunø, M., Vissing, John & Tümer, Asuman Zeynep, 2020, I: Genes. 11, 8, s. 1-13 13 s., 936.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  10. 2019
  11. Udgivet

    Molecular genetic analysis using targeted NGS analysis of 677 individuals with retinal dystrophy

    Jespersgaard, C., Fang, M., Bertelsen, M., Dang, X., Jensen, H., Chen, Y., Bech, N., Dai, L., Rosenberg, T., Zhang, J., Møller, L. B., Tümer, Asuman Zeynep, Brøndum-Nielsen, K. & Grønskov, K., 4 feb. 2019, I: Scientific Reports. 9, 1, 7 s., 1219.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  12. Udgivet

    Heterozygous loss-of-function variants of MEIS2 cause a triad of palatal defects, congenital heart defects, and intellectual disability

    DDD Study, D. S., feb. 2019, I: European Journal of Human Genetics. 27, 2, s. 278-290 13 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Forrige 1 2 3 4 5 6 7 8 ...21 Næste

ID: 7071